eQTL分析

eQTL的全稱是expression quantitative trait Loci,譯為表達數量性狀基因座。eQTL分析本質是在經典的連鎖分析(基于家系群體)或全基因組關聯分析(基于自然群體)中,使用基因表達信息(通常使用轉錄組檢測的RNA表達豐度)作為表型,開展基因表達量與基因型間的相關性分析。通過eQTL分析,我們可以解析基因(DNA)突變對基因表達的調控關系,進而進一步從基因突變→基因表達→性狀變化的角度解析復雜性狀的調控機制。

應用領域
所有待研究基因型-基因表達關系的材料都可以開展eQTL分析。且eQTL分析結果可以進一步用于解析動植物各類數量性狀、人類各類復雜疾病的調控機制。

技術路線


備注:轉錄組數據也可以用檢測基因型(檢測SNP)。因此僅僅基于轉錄組數據,也可以開展eQTL分析。但轉錄組測序無法檢測基因間區的變異,因此為了得到更廣泛的eQTL信息,建議采用全基因組重測序進行變異檢測。

分析內容
1.標準分析

1)變異(SNP)檢測
2)表達量檢測
3)eQTL分析

2.高級分析
1)eQTL與靶基因數量統計
2)cis/trans QTL 分類與統計
3)eQTL位點相關基因的功能富集分析
4)eQTL熱點分析

3. 個性分析
1)特定類型eQTL分析(例如 splicing eQTL,response eQTL)
2)不同eQTL網絡的比較
3)關鍵eQTL位點上下游的解析
4)eQTL SNP與表型GWAS SNP的比較

樣品要求
1.全基因組重測序:DNA濃度≥30ng/uL;總量≥6 μg ;OD260/280 = 1.8~2.0。
2.轉錄組測序:以對應轉錄組測序要求為準;
3.推薦樣本數:大于300個;

項目周期
一般在70個工作日,具體完成時間視項目具體規模(樣本數和表型種類數)而定。


參考文獻
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