全基因組關聯分析(GWAS)

全基因組關聯分析(Genome-wide association study,簡稱GWAS)是一種在群體水平研究表型-基因型關系的研究策略。GWAS是在特定群體中檢測全基因組水平數以百萬計的分子標記(例如,SNP標記,CNV標記)基因型信息的基礎上,開展群體中個體表型與基因型的相關性分析,從而解析影響復雜性狀的基因變異。隨著測序價格的不斷下降,全基因組重測序結合GWAS分析,快速定位控制復雜性狀的功能性遺傳突變,解析對應性狀的遺傳調控機制,已經稱為一種主流的研究方式。

應用領域
動植物各類數量性狀的研究
人類各類表型/復雜疾病研究

技術路線

分析內容
1.標準分析

1)原始數據過濾
2)數據比對
3)SNP與indel檢測

2.高級分析
1)連鎖不平衡分析
2)群體結構分析(PCA、進化樹、structure分析)
3)群體分子系譜(kinship)分析
4)全基因組關聯分析(基于SNP)
5)候選基因提取與突變注釋

3.個性分析
1)局部單倍型分析
2)CNV檢測與基于CNV的全基因組關聯分析

樣品要求
1.全基因組重測序:樣品濃度≥30ng/uL;總量≥6 μg ;OD260/280 = 1.8~2.0。
2.簡化基因組測序:樣品濃度:≥25 ng/μl,總量≥2 μg ;OD260/280 = 1.8~2.0
3.推薦樣本數:大于300個;

項目周期
一般在60個工作日,具體完成時間視項目具體規模(樣本數和表型種類數)而定。

參考文獻
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