人重測序

人重測序通過對人類不同個體或群體進行全基因組重測序,并在個體或群體水平上進行生物信息分析,獲得全面的SNP/InDel/CNV/SV等變異信息,并識別和研究與疾病、種群進化相關的編碼區域內的結構變異。結合大量的公共數據庫提供的數據,有利于更好地解釋所得變異結構之間的關聯和致病機理。

應用領域

已知候選位點篩選及驗證
稀有或新變異位點檢測
個性化診斷、藥物靶點篩選

技術路線

分析內容

標準信息分析
1. 數據質控
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3. SNP檢測、變換類型統計、位置信息統計、變異位點功能注釋等
4. InDel檢測、變換類型統計、位置信息統計、變異位點功能注釋等
5. CNV檢測及統計
6. SV檢測及統計

高級信息分析

樣品要求

樣品類型:無降解且無蛋白和RNA污染的DNA樣品;樣品需求量:≥6 μg;樣品濃度:>50 ng/μl;樣品純度:OD260/280= 1.8~2.0。

項目周期

標準流程完成時間為45個工作日

參考文獻

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